□全媒体记者 孙倩文 实习生 陈俐颖 文/图

2月28日是第19个国际罕见病日

今年的全球主题为“不止罕见”

罕见病不仅仅是一个冰冷的医学名词，背后是超过2000万中国患者、每年新增逾20万患者的庞大群体，是无数家庭漫长的确诊周期、居高不下的误诊率，以及药价高或无药可用所带来的深重困境。

看似“小众”的罕见病，实则种类繁多，目前全球已知罕见病超7000种。截至2025年6月，我国已有207种罕见病纳入官方目录，为罕见病诊疗、保障提供了明确指引。

80%以上的罕见病与遗传相关，常为常染色体隐性遗传或X连锁隐性遗传，看似健康的夫妇，也可能是致病基因携带者。针对这一特点，我国建立了婚前/孕前筛查、产前筛查与诊断、新生儿筛查的三级预防策略，从源头降低罕见病发生风险。

河南省人民医院经五路院区义诊现场

01、罕见病其实并不“罕见”

12岁的小成（化名）从未像同龄人一样奔跑过。他的骨骼脆弱得像玻璃，轻微的碰撞就会骨折，甚至打喷嚏都可能导致肋骨断裂。他患的是“成骨不全症”，一种因基因突变导致胶原蛋白合成障碍的罕见病。这种患者的骨骼就像是用劣质水泥浇筑的建筑，稍受外力就会坍塌。

更残酷的是，这种病还会导致听力下降、牙齿松动，甚至呼吸衰竭。小成妈妈说，每次带孩子出门，都像捧着一件易碎的珍宝，生怕意外降临。但是目前，该病全球尚无根治方法，只能通过药物和手术勉强维持生命。

河南省人民医院遗传医学中心主任廖世秀介绍，罕见病是一类发病率极低的疾病总称，目前全球已知的罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%。其中约80%由遗传基因缺陷导致，超50%的患者在出生时或儿童期便发病。

虽然单一病种的患病人数很少，但将所有罕见病患者加起来，却是一个庞大的群体。我国罕见病患者总数约2000万，每年新增患者超过20万。这个数字意味着，罕见病其实并不“罕见”。

“像脊髓性肌萎缩症（SMA）、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、成骨不全症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性耳聋、法布雷病、戈谢病、遗传性共济失调等，都是临床中较为常见的遗传性罕见病。”廖世秀介绍。

02、罕见病易伪装容易误诊漏诊

提及罕见病，许多人会认为这些疾病与自己毫无交集。河南省人民医院神经内科副主任医师刘媛媛提到，其实，有些罕见病常以反复发作的脑梗死、进行性认知障碍等常见病症为伪装，悄然潜伏在临床诊疗的盲区中，极易被误诊、漏诊，需要通过深入细致的检查才能识别。

“在临床实践中，也存在着两个根深蒂固的认知误区：一是认为遗传性疾病一定有家族史，二是误以为遗传病仅在儿童时期发病。”刘媛媛说，而实际情况则是，隐性遗传病患者可能无明确家族史，致病基因在家族中无声传递数代而不被发现；同时，部分遗传性罕见病的首次发病时间可能在成年甚至老年阶段。

在易被忽视的罕见病中，肝豆状核变性是极具代表性的一种。刘媛媛介绍，这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于基因突变导致铜离子无法正常排泄，过量的铜在肝脏、大脑基底节、角膜等器官内逐渐沉积，从而引发一系列系统性损害，包括肝硬化、精神行为异常，以及特征性的角膜色素环。

肝豆状核变性的发病年龄覆盖青少年至成年。部分患者的病程从儿童期便已启动，只因早期症状隐匿，未引起足够重视而未及时筛查。

30岁的欢欢在食用较硬食物后突发大量呕血，被紧急送医。经一系列细致检查，医生发现其食管胃底静脉曲张伴肝硬化，并伴有构音障碍等其他症状，最终欢欢被确诊为肝豆状核变性肝硬化期。

“作为需要终身治疗的罕见病，肝豆状核变性治疗的核心在于‘排’与‘防’。一方面坚持低铜饮食，减少外源性铜的摄入；另一方面，长期使用铜离子螯合剂，促进体内铜的排泄。”刘媛媛指出。

尽管疾病复杂，但大量肝豆状核变性患者通过规范治疗，症状得到明显控制，疾病进展得以延缓。他们不仅能够正常学习、工作，回归家庭与社会，甚至通过正规的产前诊断和遗传咨询，还能生育健康的宝宝。

03、三级预防 守护生育健康起点

面对罕见病，我们并非束手无策。廖世秀指出，对于遗传因素主导的罕见病，“防”胜于“治”，目前我国已建立起较为成熟的出生缺陷预防体系，利用绒毛膜穿刺术（孕早期）和羊膜腔穿刺术（孕中期）等，有效阻断罕见病发生。

那么，对于已经明确遗传病因的家庭，如何在生育过程中避免悲剧重演？如果夫妻双方携带遗传病致病基因，或曾经生育过患有遗传疾病的孩子，现代医学技术能否提供帮助？

“答案是肯定的。”河南省人民医院经五路院区生殖中心副主任中医师李宾玲提到，通过优生遗传筛查、产前诊断以及三代试管婴儿技术，医生可以在胚胎植入前排除已知的致病因素，筛选出相对健康的胚胎进行移植，从而显著提高生育健康孩子的概率。对于有遗传病患儿生育史的家庭来说，辅助生殖技术无疑是其希望所在。

2月27日，国际罕见病日前夕，河南省人民医院本部、经五路院区举办了大型义诊活动。义诊现场，28岁的玲玲拿着厚厚一摞孕期检查向医生求助。经了解，她有宫颈机能不全病史，曾在孕中期因宫口提前开放而流产，并且出现两次孕早期胎停。同时，她本人长期受血尿困扰，且有肾病家族史。基因检测结果显示，她携带和肾病相关的基因变异。这意味着，她未来生育时，孩子有二分之一的概率遗传该致病基因，面临肾病风险。

面对这一复杂情况，义诊团队经过多番商讨，建议玲玲在孕前完成宫颈环扎以解决宫颈机能问题，降低中孕期流产风险；孕早期使用抗磷脂综合征相关药物进行免疫干预；同时，针对肾病基因问题，建议她在查清家族其他成员情况的基础上，考虑是否进行产前筛查、诊断或孕期阻断——即通过三代试管婴儿技术或产前诊断，筛选不携带致病基因的胚胎，从源头上确保未来孩子的健康。

如何才能生育一个健康的宝宝？河南人民医院生殖医学部生殖遗传科主任于文竹表示，“三级预防”可为优生优育筑起坚固防线。

一级预防：孕前筛查。夫妻双方在有生育计划时，应主动进行遗传病携带者筛查，了解自身是否携带致病基因。若自然受孕可能面临胚胎异常流产或遗传疾病的风险，建议前往生殖中心进行优生遗传咨询和进一步检测分析。对于普通适龄人群，孕前也应提高警惕，了解家族史，尤其是否有生育异常孩子的特殊情况，同时进行基本的遗传筛查，如染色体核型筛查，及时发现并干预可能存在的问题，根据检查结果调整生育计划。

二级预防：孕期监测。孕期通过唐筛、无创DNA、系统性超声开展常规筛查，对高龄、有家族病史、既往生育过罕见病患儿的高危孕妇，通过绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等技术做染色体或基因检测，及时发现胎儿异常，降低出生缺陷。

三级预防：新生儿早筛。针对出生后的新生儿，通过遗传代谢病筛查、听力筛查等手段，实现疾病早发现、早治疗，最大限度减少疾病对孩子未来生活质量的影响。

“罕见病或许隐匿，但医学的进步正在为这些生命点亮希望之光。医院搭建起涵盖基因诊断、遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿筛查、多学科联合诊疗、长期随访的全流程服务体系，全力破解罕见病‘确诊难、干预难、治疗难’的难题。”于文竹表示。