来源 | 深圳泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心

编辑 | 刘家碧

夜晚的楼顶，风声像有人在呜咽。

一位妈妈站在楼顶，她的孩子刚刚确诊了一种发病率约为1/3000的罕见病——神经纤维瘤病。

身为泡泡家园负责人，王芳和这位素未谋面的母亲打了一整晚的电话。打到手机发烫，王芳终于将她从楼顶上劝了下来。

这样的时刻，在王芳的公益生涯里，已经重复了不知多少次。

三十年前，王芳就见过一个同样绝望的母亲——她自己的亲生母亲。但故事的结局是个悲剧，当时只有六岁的王芳没能救下她。

母亲也是一位神经纤维瘤病患者，王芳和两个哥哥都遗传了这个至今依然无法被治愈的疾病。

患者、公益人，两个身份在王芳身上彼此交织，如同DNA的双螺旋结构，共同构建着她的生命形态。

疾病从出生起就伴随着王芳。2岁时，肿瘤开始增大；后来多次被误诊为血管瘤、脂肪瘤等疾病；9岁时她做了一次手术，但效果不佳，肿瘤再度复发。额头上的瘤体越来越大，挤压着她的左眼，她只能被迫习惯用右眼看世界，被迫习惯同学们口中刺耳的绰号“牛眼睛”。

伴随着疾病，命运逐渐滑向深渊。在校时期，王芳成绩优异。但13岁时，家里的二哥因为手术失败瘫痪，王芳不得不辍学长期照顾二哥。学业永远停在了小学四年级。

王芳的照顾最终也没能留住二哥的生命。而这个家庭除了要承受巨大的悲痛之外，还要遭受村民的误解。当时，同乡们对遗传病几乎一无所知，他们窃窃私语，将她家庭的不幸归咎为“风水不好”。

多年后，已投身公益的王芳回看往事，才发现一个宿命般的巧合：二哥被推进手术室的那天正是2月28日 “国际罕见病日”。

在中国，因为人口基数庞大，罕见病并不算十分“罕见”。两千多万患者，两千多万个家庭，长期在诊断难、药物贵、保障缺的夹缝中求生。神经纤维瘤病患者不仅要忍受肿瘤压迫的病痛，更因面部和身体畸形遭受严重的社会歧视与孤立。长期以来，因缺乏特效药，它被视为“不死的癌症”，患者只能眼睁睁看着瘤体一点点吞噬自己的身体，同时也吞噬着作为人的尊严。

在至暗时刻，王芳甚至动过放弃生命的念头。二哥离世，大哥远走，破败的屋檐下只剩下她和性格暴躁的父亲。身上的瘤体疯长，腰腹剧痛日夜侵袭，而比病痛更刺痛她的，是父亲无休止的否定与责难。恐惧与压抑填满了生活的每一处缝隙。

投身公益后的王芳在成千上万个患者和患者家庭身上看到过自己的影子。她深刻地意识到，疾病带来的不仅仅是生理上的痛，更是被命运宣判后，无处可逃的绝望：家庭内部因巨大的经济和精神压力而产生裂痕，外在世界的歧视像空气一样无处不在，自我价值感因容貌毁坏而彻底崩塌……日复一日的消磨，足以将一个活生生的人耗成一具空洞的皮囊。

对于神经纤维瘤病的患者来说，这些交织在一起的痛苦，往往比疾病本身，能更迅速地摧毁一个人的意志。生活仿佛是一片沼泽，每挣扎一下，就陷得更深。

而希望又藏在哪里呢？

2008年，22岁的王芳决定离开生活二十多年的村庄。她并不知道该往哪里去，也不知道自己能走多远。唯一知道的，似乎就是去一个没有人认识她的地方，重新开始。

揣着仅有的200元漂泊。王芳住过15元一晚的小旅馆，在饭店后厨做洗碗工。歧视依然如影随形，经理多次试图以各种理由辞退这个“相貌怪异”的女孩，所幸一位行政主厨动了恻隐之心，才帮她勉强保住了这份生计。

为了自救，王芳曾加入过几个神经纤维瘤病友群，但群内充斥着绝望的宣泄与“比惨”，负面情绪的堆砌一度让她的心态濒临崩溃。

直到2016年，她偶然进入了当时成立仅一个月的“泡泡家园”。在这个提倡互助的群体里，王芳感受到了一种不同的力量。她在QQ签名上郑重写下了八个字：“心若向阳，无所畏惧。”这八个字，成了她公益之路的起点。

一个月后，王芳成了群管理员。同年9月，她被推选代表“泡泡家园”去杭州参加中国罕见病高峰论坛。她和另一位志愿者自费打印了厚厚的中英文资料，穿梭在会场的人流中，向每一位路过的专家和代表递上传单。

随着对疾病认知的加深，王芳越发明白：恐惧往往源于未知。如果当年能早一点获得正确的医学资讯，她或许就能更早获得规范治疗，二哥或许不必承受那场错误的手术。她和家人命运的轨迹，或许不必如此惨烈。

避免让更多的神经纤维瘤患者重蹈覆辙，是王芳最重要的工作动力。

2020年9月，在“泡泡家园”正式注册一年后，王芳辞去原有工作，从安徽南下深圳，正式成为一名全职公益人。

王芳接到过无数个深夜的电话，电话那头是濒临崩溃的患儿父母。网络上充斥着夸大病情的虚假信息，这些噪音往往比疾病本身更早击垮一个家庭的防线。王芳深知自己要做的，就是用自己真实经历过的一切，把那些在黑暗中盲目乱撞的人，一把拉回来。

因为经费紧张，王芳出差只选票价最低的夜间硬座；为了省下住宿费，冬日凌晨的火车站地下通道、24小时快餐店的角落，都曾是她的临时落脚点。但她并未放弃，而是将几乎将所有的时间都给了泡泡家园。对内，她承担了繁杂的行政、项目管理与团队协作；对外，她为焦虑的家属提供心理支持与医疗资源链接。为了获取最前沿的医学信息，她还要与专家、药企负责人保持高频沟通。每一次发送信息前，她都要在对话框里字斟句酌，生怕因表述不准而错失哪怕一个机会。

肿瘤依旧在生长，歧视从未消失，但王芳已经学会屏蔽和忽略那些目光，因为还有更重要的事情需要去做：对症的药物出现了，如何能让它被纳入医保？年轻的患者不愿去学校继续读书，她要用什么话才能让那个孩子重燃希望？死亡依旧如影随形，十年来病友群里时常有离世的消息，许多都是和她共同战斗过的战友，她又要如何面对这份悲伤、继续向前？

新的问题层出不穷，王芳始终在试图理解、试图寻找答案。外人眼中看到的坚强与乐观，实则是她无数次自我疗愈后的重建。她告诉自己，只要能再努力一点，就会再多一点希望。

同在泡泡家园工作的伙伴邹杨，这样形容她眼中的王芳：“如果说神经纤维瘤是基因程序里的一个Bug，是一种先天的残缺；那么王芳便是在用公益的‘DNA’，去修复那个致病的基因。她童年里那些令人心碎的创伤，就像是一地碎片。但也正是公益这剂黏合剂，将破碎的记忆重新拼凑。是这种修复与重塑，让她成为了如今这个完整的、坚韧的王芳。” 将自己从命运的深渊中拉出来，然后毅然转身，向更多身处黑暗的人伸出双手。这便是王芳，用十年公益路写就的生命故事：把自己的存在变成一种希望，把自己活成一道光，去照亮那些曾经和她一样绝望的人。

2021年，王芳成为了一款国产神经纤维瘤药物的临床受试者。2023年9月，大家终于等来了命运的转折点：首款针对神经纤维瘤病的靶向药物在中国获批，并于同年底迅速被纳入国家医保。这意味着，那些曾经在黑暗中求助的父母，手中紧握的不再仅仅是一通寻求慰藉的电话，而是实实在在的救命药。同年，国家卫生健康委等六部门联合发布了《第二批罕见病目录》，新增86种罕见病。目前，我国官方认定的罕见病目录已涵盖207种疾病。在国家医保目录调整中，共有15种罕见病用药谈判成功，涵盖了16个罕见病病种；除了国家基本医保，各地推出的“惠民保”（城市定制型商业医疗保险）也进一步扩大了对罕见病高价自费药的覆盖范围。整个社会对于罕见病的认知在不断提高。

让罕见，被看见。