“人类表型组是人类基因组之后生命科学研究的又一战略制高点和原始创新源。”9月7日，在2024浦江创新论坛之“国际人类表型组：表型组与精准医学”专题论坛上，复旦大学特聘教授、上海国际人类表型组研究院副院长田梅介绍了人类表型组国际大科学计划。

表型是生物体的生物特征，表型组是指生物体从胚胎发育到成长、衰老、死亡过程中所有宏观与微观生物学性状的集合，是基因与环境以及二者互作的产物。现代生物医学的核心问题之一是破解宏观表型（例如健康与疾病）的微观机制。国际学术期刊《自然》认为，表型组研究将在生命科学领域发挥“点石成金”的作用。

【中国在表型组学基础研究领域处领先地位】

以中国科学院院士、复旦大学校长金力为代表的中国科学界，率先系统提出并发起人类表型组大科学计划。2018年7月，金力与美国四院院士、中国科学院外籍院士、拉斯克奖获得者胡德以及英国医学科学院院士杰里米·尼克尔森，在上海举办的第二届国际人类表型组研讨会上正式发起成立“国际人类表型组研究协作组”，标志着国际科学界实质性启动人类表型组国际大科学计划的先期探索。目前，“国际人类表型组研究协作组”已扩大至20个国家23个机构或团队，其中14个为各国院士团队。

我国率先对人类表型组计划进行了战略性科研布局，复旦大学等国内科学团队已取得突破性进展并达成四个“全球第一”：建成全球首个跨尺度多维度人类表型精密测量平台；完成全球首个每人测量2.4万个表型的健康人群表型精密测量千人核心队列，采集超过1400人；绘制全球首版人类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联；研发全球首个多组学标准物质“中华家系一号”，并获颁8个国家一级标准物质认证，相关产品已被欧洲EATRIS大科学设施引进并使用。

数据系统是开展和推进人类表型组计划的关键基础。目前，金力团队已经形成1个表型组自然人群核心队列和8个专项队列的深度表型组数据集。其中核心人群数据总量约4.5PB；专项队列包括早发冠心病、高海拔适应、中老年人群衰老、儿童先心病、原创降糖药临床试验、儿童难治性癫痫、不同膳食模式营养干预等8个针对特定人群和特定研究目的的深度表型组专项数据集，数据总量约1PB。

被誉为“系统生物学之父”的胡德，深入了解中国科学团队的工作后评价：“中国在表型组学基础研究领域已处于领先地位”“上海是全球三大表型组学研究中心之首（另两个为西雅图和特拉维夫）”。

【将界定正常中国人不同年龄段表型正常值】

“我们发现30%的表型具有年龄差异，接下来将尝试界定正常中国人不同年龄段的各种表型正常值范围。”田梅说，未来将以实施上海市市级科技重大专项“国际人类表型组（二期）”为抓手，着力突破四个方面的关键问题——

持续迭代人类表型组导航图，对人类表型组导航图1.0版发现的强关联进行验证与机制研究；加快构建分布式国际国内人类表型组协同创新系统；加强推广表型组学研究范式，解析健康和疾病过程的精细调控机理，发现新的药物靶点和生物标志物；加快推进表型组计划研究新发现和新成果的示范转化应用。