23日，记者从上海交通大学获悉，该校人工智能学院与医学院附属新华医院联合团队，推出全球首个智能体式罕见病循证推理诊断系统DeepRare，为罕见病“确诊难、漏诊率高”的全球性难题提供了中国解决方案。相关研究成果在线发表于国际期刊《自然》。

DeepRare由上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授与新华医院孙锟教授、余永国教授领衔攻关，创新性采用“中枢—分身”架构，实现对传统医学AI的代际超越。该系统整合海量医学文献与临床病例，实现知识深度内化；摒弃传统AI的模式匹配，通过“假设—验证—自我反思”的类人类“慢思考”能力推敲诊断线索；实现了全流程循证的“白盒推理”，每一个诊断结论都附带可溯源的完整证据链，从而破解AI医疗的信任危机。

临床数据显示，DeepRare纯表型诊断的首位准确率达57.18%，较国际最佳模型提升23.79个百分点，改变了“不测基因就难确诊”的困境，且在诊断召回率上超越了十年临床经验的罕见病专科医生。引入基因测序数据后，其复杂病例综合首位诊断准确率突破70.61%，显著优于国际通用工具；系统生成的推理报告更获得95.40%的医生满意度，做到诊断“有理有据”。

DeepRare的在线诊断平台已于2025年7月26日上线，半年内吸引超1000名全球专业用户注册，覆盖600多家医疗及科研机构。目前，该系统已在新华医院完成部署并内测，将作为“数字质控员”纳入全院罕见病诊疗质控流程；团队与国内头部基因检测机构深度合作，实现临床解读报告自动化生成，降低基因检测解读的成本与门槛。

目前，联合团队已启动“万人临床验证计划”，将依托国际多中心合作完成数万例疑难罕见病临床验证，编织全球智能诊断网。

（记者王春）