一、先搞懂：什么是染色体核型？

简单说，染色体核型就是把一个细胞里的全部染色体，按大小、形状配对排列后形成的 “全家福”。正常人类有 23 对染色体（46 条），其中 22 对是常染色体，1 对是性染色体（性染色体包括X染色体和Y染色体，XX为女性，XY为男性。）

普通核型分析能看清染色体的明显变异，比如是否多一条（如唐氏综合征的 21 三体）、少一条，或存在明显的断裂、易位。但如果染色体上只是少了一小段、多了一小段，普通核型由于分辨率低可能“擦身而过”——这里就是高分辨核型的用武之地。

二、高分辨核型：“高” 在哪里？

核心优势是分辨率更高，能捕捉到更微小的染色体结构异常。

我们可以用 “地图” 来打个比方：

普通核型像城市地图，能看到主干道和大区域，但看不清小巷；

高分辨核型像街区详图，能定位到更小的街道，甚至门牌号。

三、高分辨核型：哪些情况需要它？

这项技术是遗传诊断的 “利器”，主要应用在这几个场景：

1.产前诊断：守护胎儿健康

高龄孕妇（≥35 岁）、唐筛 / 无创 DNA 检测高风险人群；

超声检查发现胎儿结构异常（如唇腭裂、心脏畸形、生长迟缓）；

夫妻一方有染色体异常家族史。

2.儿科疾病诊断：寻找发育异常的根源

孩子出现不明原因的智力低下、发育迟缓、语言障碍；

先天性畸形（如多指、先天性心脏病、面部畸形）；

反复癫痫发作、生长激素缺乏等。

很多时候，这些问题的根源是染色体微缺失 / 重复，比如 “猫叫综合征”（5 号染色体短臂缺失），高分辨核型能精准定位缺失片段。

3.生殖健康：排查反复流产的原因

约50%的早期流产与染色体异常有关。如果夫妻反复流产（≥2 次），医生会建议双方做高分辨核型分析，排查是否存在染色体平衡易位（染色体片段交换位置，但总量不变，普通核型可能漏检小片段的平衡易位)。

4.肿瘤诊断：助力癌症精准治疗

部分肿瘤（如白血病、淋巴瘤、实体瘤）会出现特征性染色体异常，比如慢性粒细胞白血病的 “费城染色体”（9 号和22号染色体易位形成的衍生染色体）。高分辨核型能更准确地检测这些异常，为诊断、治疗方案选择和预后判断提供依据。

四、它不是 “万能的”，但无可替代

高分辨核型虽强，但也有局限性：

不能检测单基因遗传病（如血友病、囊性纤维化，需基因测序）；

分辨率仍有限，极微小的片段缺失重复可能需要更精密的技术（如染色体微阵列分析）；

科室简介：

医学遗传与产前诊断科拥有49名专业技术人员，其中博士4人、硕士28人，高级职称8人。科室设有遗传咨询门诊及多个先进实验室，配备ABI3500DX测序仪、全自动染色体扫描仪等设备。常规开展羊膜腔穿刺、脐血穿刺、胎儿宫内输血等介入性产前诊断技术，并提供全面的遗传学检测服务。科室主持多项省市级科研课题，发表多篇学术论文，获软著及专利十余项，参与编写多项行业专家共识。秉承“患者至上、精益求精”的服务理念，致力于为患者提供安全、精准的遗传咨询与产前诊断服务。

供稿：医学遗传与产前诊断科

作者：邓光明

编辑：欧阳建荍

校审：唐小颉 鸣兴

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