2025 年 2 月 18 日，一项引人注目的研究成果表明，一种几乎存在于所有人类体内、但在远古人类亲属中不存在的基因变体 NOVA1，可能对人类与近亲之间的认知差异产生了影响，甚至在复杂语言和言语的发展中发挥了作用。

纽约洛克菲勒大学的神经科学家罗伯特・达内尔（Robert Darnell）在 30 年前首次接触到 NOVA1 基因。当时，他的团队发现该基因与一种导致人类严重运动问题的自身免疫性疾病有关。NOVA1 基因通常只在大脑中表达，其编码的 NOVA1 蛋白可以调控数十种其他大脑活动相关基因的表达。

达内尔在治疗一名患有语言和运动问题的男孩时，发现男孩体内只有一份正常工作的 NOVA1 基因拷贝，这让他开始思考该基因与语言之间的联系。此前，另一研究团队发现，几乎所有人类都拥有一种与尼安德特人、丹尼索瓦人以及其他哺乳动物（包括小鼠）不同的 NOVA1 基因版本。

为了深入探究这种基因变化的影响，达内尔团队的神经科学家横尾多美（Yoko Tajima）运用 CRISPR 基因编辑技术，培育出携带人类版本 NOVA1 基因的小鼠。研究发现，携带人类版本 NOVA1 基因的 “人源化” 小鼠与普通小鼠之间存在细微但值得关注的差异：新生小鼠与母亲分离时，携带人类版本基因的小鼠发出的求救叫声有所改变；在遇到处于发情期的雌性小鼠时，携带该基因变化的雄性小鼠会发出更为复杂的求偶叫声。

进一步研究发现，在小鼠大脑中，人类版本的 NOVA1 基因影响了一种名为可变剪接的分子过程。通过可变剪接，其他单个基因的编码序列可以混合匹配，产生多种不同的蛋白质。部分经可变剪接产生的基因与发声行为有关。相关研究成果于 2 月 18 日发表在《自然通讯》杂志上。

此次研究中发现的基因变化，是在人类从非洲共同祖先分化出来后的 50 多万年里逐渐演化形成的。这种变化将编码蛋白质中的异亮氨酸替换为缬氨酸，是少数导致蛋白质改变的变化之一。这一变化在人类中广泛存在，暗示其可能为早期人类带来了巨大优势。

这一研究成果为探索人类语言的演化提供了新的视角，表明 NOVA1 基因变体或许在人类语言和认知能力的发展过程中扮演了重要角色，后续研究有望进一步揭示该基因在人类独特能力形成中的具体机制。